Anak Laki-Laki Lebih Rentan Menderita Trisomi 13

Orang Tua, Waspadalah! Anak Laki-Laki Lebih Rentan Menderita Trisomy 13
Adam Fabumi (Foto: Instagram/@adamfabumi)

Tidak banyak orang yang tahu apa itu sindrom Dandy-Walker sebelum Adam Fabumi lahir pada 24 April lalu. Tidak ada yang tahu apa itu trisomi 13 sebelum Adam keluar-masuk NICU (Neonatal Intensive Care Unit). Baru setelah Adam dan keluarganya berjuang untuk melewati saat-saat sulit itu, orang baru tahu apa itu penyakit yang sangat jarang terjadi itu.

Lima bulan sebelum Adam dilahirkan, Kiagoos Herling Kamaludin (33 tahun) dan Ratih Megasari (27 tahun) sudah diberi tahu oleh dokter tentang apa yang sebenarnya terjadi. Saat itu, janin yang dikandung Ratih didiagnosis menderita sindrom Dandy-Walker. Itu adalah sebuah kumpulan gejala karena tidak adanya “pintu keluar” cairan otak dari dalam kepala. Dalam bahasa medis, “pintu keluar” itu disebut Foramen Luschka dan Magendie.

 

Orang Tua, Waspadalah! Anak Laki-Laki Lebih Rentan Menderita Trisomy 13
Ilustrasi hidrosefalus (Foto: google)

Dalam keadaan normal, cairan otak yang diproduksi setiap hari itu akan dibuang ke dalam tubuh. Karena ada gangguan, cairan otak menumpuk di dalam kepala. Karena penumpukan cairan otak itu, kepala membesar. Dalam dunia medis, pembesaran kepala ini disebut dengan istilah “hidrosefalus”.

Pada penderita sindrom Dandy-Walker, tidak adanya “pintu keluar” menyebabkan banyak masalah serius seperti gangguan aliran cairan otak, pembesaran pada rongga cairan otak di sekitar otak kecil (ventrikel IV), dan terbentuknya kista besar di daerah otak kecil (serebelum). Kista itu menyebabkan sebagian otak kecil, yaitu bagian tengah dari otak kecil, tidak tumbuh. Jika otak kecil tidak sempurna, terjadi gangguan serius karena otak kecil adalah pusat koordinasi tubuh, pusat keseimbangan, dan pusat pengatur tonus otot.

Orang Tua, Waspadalah! Anak Laki-Laki Lebih Rentan Menderita Trisomy 13
Ilustrasi (Foto: google)

Di Amerika Serikat, dari 10.000—30.000 kelahiran bayi, satu di antaranya pasti mengalami sindrom Dandy-Walker. Dan data menunjukkan bahwa anak laki-laki lebih rentan mengalami gangguan ini daripada anak perempuan.

“Jika dilihat dari jenis kelamin, laki-laki lebih rentan menderita Dandy-Walker Syndrome. Frekuensinya 60% laki-laki dan 40% perempuan,” kata Marty Elquist, Ketua Children’s Cabinet, sebuah organisasi yang mengurus anak-anak.

Mengapa sindrom Dandy-Walker ini bisa terjadi? Karena adanya anomali kromosom, tepatnya penambahan satu salinan kromosom pada kromosom 13. Disebut kelainan kromosom karena dalam kondisi normal, setiap manusia mempunyai dua salinan untuk setiap kromosom, mulai dari kromosom 1—23. Namun, pada kromosom 13 ini ada 3 salinan. Itulah mengapa anomali ini disebut trisomi 13. Disebut juga Patau syndrome. Gangguan ini terjadi selama proses pembelahan sel atau mitosis yang dialami janin pada trimester pertama dalam rahim.

Orang Tua, Waspadalah! Anak Laki-Laki Lebih Rentan Menderita Trisomy 13
Ilustrasi: MRI bagian otak (Foto: iStockphoto via tirto.id)

Trisomi 13 ini adalah penyakit genetik yang langka. Kelainan yang disebabkan oleh Patau syndrome ini cukup banyak. Beberapa yang bisa disebut, antara lain, adalah hidrosefalus, jantung bocor, jarak mata yang kecil atau jauh, tuli, ubun-ubun besar, tapi kepala kecil, serta jari tangan lebih banyak dan bentuknya seperti cakar. Selain cacat fisik, penderita gangguan ini pun mengalami keterbelakangan mental yang berat. Penderita gangguan ini tidak bisa bertahan lama. Paling lama 1 tahun. Adam Fabumi sendiri bahkan kurang dari waktu itu. Dia meninggal dunia pada Rabu (22/11) lalu setelah 7 bulan bergulat dengan penyakit langka itu.

Apakah gangguan ini bisa diketahui sejak dini? Bisa. Gangguan ini bisa diketahui sejak dini jika ibu mau memeriksakan kandungannya.  Salah satu caranya adalah dengan noninvasive prenatal testing (NIPT). Menurut dr. Klara Yuliarti, SpA (K), seperti dilansir kompas.com, cara NIPT lebih aman dibandingkan dengan tes konvensional, yaitu amniocentesis (pemeriksaan melalui cairan amnion atau ketuban).

“Mengapa disebut noninvasive? Sebab tidak mengambil cairan amnion. Kalau ambil cairan amnion, kan, perutnya ditusuk. Mengambil cairan dari ketuban itu, kan, pasti ada risikonya walaupun sudah sehati-hati mungkin. Apalagi jika yang harus diambil adalah jaringan,” kata dokter spesialis anak dan ahli penyakit langka tersebut.

NIPT dilakukan dengan cara mengambil darah dari ibu. Dari sampel darah itu bisa dideteksi fragmen DNA. Dalam darah sang ibu, sekitar 10—20% fragmen DNA berasal dari janin. Dengan demikian, dapat diketahui pola kromosomnya, termasuk kelainan kromosom jika ternyata ada.

Para ibu sangat disarankan untuk menjalani pemeriksaan NIPT ini sejak usia kehamilan masih muda. Kira-kira 5 minggu. Namun, yang paling aman adalah usia kehamilan 10 minggu.

Tingkat akurasi pemeriksaan ini sangat tinggi. Bisa mencapai 98%. Namun, biayanya sangat besar. Tambahan lagi, metode ini pun hanya ada di beberapa negara. “Di Inggris saja, analisisnya akan diterbangkan ke Amerika Serikat,” kata dr. Klara.

Orang Tua, Waspadalah! Anak Laki-Laki Lebih Rentan Menderita Trisomy 13
Ilustrasi:pemeriksaan USG (Foto: google)

Mengingat besarnya biaya untuk menjalani pemeriksaan NIPT itu, orang tua dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan USG terlebih dahulu. Mengapa? Karena dalam pemeriksaan USG itu bisa diketahui apakah ada cairan dalam otak bayi atau tidak. Bisa diketahui juga apakah jantungnya berkembang baik atau tidak. Pasalnya, 80% pengidap trisomi 13 menderita kelainan pada otak dan jantung.

Baca juga : Adam Fabumi, Si Malaikat Kecil Itu, Sudah Pergi

#YUKKpakeYUKK

0
like
0
love
0
haha
0
wow
1
sad
0
angry